¿QUÉ SON LOS MASTOCITOS?
Los mastocitos son las células del sistema inmune que se originan en la médula ósea y posteriormente se distribuyen a distintos órganos y tejidos como piel, tubo digestivo o tracto respiratorio. Cuando se encuentra activadas producen una liberación de los gránulos que tienen en su interior (degranulación), provocando diferentes síntomas que pueden afectar a la piel (urticaria, angioedema, prurito, etc), al sistema gastrointestinal (dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea), al sistema respiratorio (dificultad respiratoria o disnea, sibilancias, estridor, congestión nasal, tos, etc) o al sistema cardiovascular (hipotensión, taquicardia y en los casos más graves shock o parada cardiorrespiratoria).
¿QUÉ ES LA MASTOCITOSIS?
El término mastocitosis define un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes en las que la característica común a todas ellas es la expansión, proliferación y el acúmulo de mastocitos clonales en diferentes órganos y sistemas como la piel, médula ósea, bazo o tubo digestivo. Se produce como resultado de una mutación en una proteína de la membrada den los mastocitos que favorece la alteración de su función normal.
Se clasifican en diferentes categorías según la afectación exclusivamente cutánea o sistémica y a su vez según la infiltración tisular, siendo las más frecuentes la mastocitosis cutánea y la sistémica indolente, que tienen un pronóstico excelente.
– Mastocitosis cutánea:
o Mastocitosis máculopapular
o Mastocitosis cutánea difusa.
o Mastocitoma solitario.
– Mastocitosis Sistémica:
o Indolente (con o sin afectación cutánea).
o Bien diferenciada.
o Quiescente (“smouldering”).
o Asociada a neoplasia hematológica.
o Mastocitosis sistémica agresiva.
o Leucemia de mastocitos.
– Sarcoma de mastocitos.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA MASTOCITOSIS?
Una buena historia clínica y la sospecha ante síntomas de liberación de mediadores ha de hacernos sospechar el diagnóstico.
Pueden existir síntomas cutáneos (flushing facial, urticaria, prurito, angioedema), síntomas gastrointestinales (dolor abdominal, diarrea, vómitos, distensión abdominal), síntomas respiratorios (disnea, sibilancias, rinitis, tos), síntomas cardiovasculares (hipotensión, hipertensión, taquicardia, síncope, presíncope, dolor torácico), síntomas neurológicos y neuropsiquiátricos (cefalea, mareo, letargia, somnolencia, depresión, falta de atención, insomnio). Estos síntomas se pueden producir de forma espontánea o bien desencadenados por algunos factores como agentes físicos (calor, frío, roce o fricción en el caso de lesiones cutáneas, cambios de temperatura, duchas de agua caliente), factores emocionales (estrés, ansiedad, llanto intenso), fármacos (AINEs, opiáceos, relajantes musculares, anestésicos generales o locales, contrastes iodados), veneno de himenópteros (abejas, avispas), etc.
El diagnóstico de confirmación de la mastocitosis sistémica requiere la realización de una biopsia de médula ósea. En niños la forma más frecuente de afectación es la mastocitosis cutánea que afortunadamente tiene buen pronóstico y en la adolescencia la gran mayoría de pacientes dejan de tener lesiones y no presentan síntomas de degranulación de mastocitos. Por ello, no se realiza la biopsia de médula ósea salvo en casos excepcionales.
Una herramienta de screening muy útil para sospechar mastocitosis en aquellos pacientes que no tienen lesiones cutáneas es el score o sistema de puntuación propuesto por la Red Española de Mastocitosis (REMA) que cuenta con una gran sensibilidad y especificidad. Aquellos pacientes con un REMA score ≥2 tienen una alta sospecha de clonalidad y deberán realizarse dicho procedimiento para confirmar el diagnóstico. En el caso de los adultos con lesiones cutáneas compatibles, habrá que realizar la biopsia de médula ósea para confirmar o descartar afectación sistémica.
TRATAMIENTO
El tratamiento debe ser individualizado según la gravedad y frecuencia de los episodios de liberación, así como de la calidad de vida del paciente. Se basa en conocer y evitar los factores desencadenantes y en instaurar tratamiento antimediador preventivo y/o de los episodios agudos de anafilaxia. Para ello se pueden utilizar antihistamínicos antiH1, antihistamínicos antiH2, montelukast, cromoglicato disódico, corticoides sistémicos, AAS u omalizumab. Además, hay que prevenir el daño a largo plazo que puede producirse en algunos pacientes como resultado de la liberación crónica de mediadores como en el hueso produciendo osteoporosis.
Es fundamental informar a los pacientes y a sus familias sobre la enfermedad, así como del manejo en algunas situaciones consideradas de riesgo por la facilidad que se puede ocasionar para la liberación de los mediadores (cirugías, administración de vacunas, etc). Por ello el documento informativo de protocolos de actuación en situaciones de riesgo desarrollado por el Centro de Estudios de mastocitosis de Castilla La Mancha trata de prevenir episodios agudos en estas situaciones de riesgo con protocolos de prevención y premediación.
Cristina Morales
Médico Especialista en Alergología
Miembro del Comité de Alergia a Himenópteros