El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara que produce episodios recurrentes de hinchazón (edema) de algunas partes del cuerpo – piel o mucosas (gastrointestinal y de vía aérea superior). A diferencia del edema alérgico, es de instauración lenta, duro (sin fóvea), cursa sin urticaria (ronchas), sin picor y habitualmente la hinchazón dura más de 24-48 horas.
Es una enfermedad genética y en la mayoría de los casos se debe a una mutación en el cromosoma 11 de transmisión autosómica dominante (la posibilidad de transmisión de la enfermedad es de un 50%). Esta mutación conduce a un déficit enzimático – cuantitativo (AEH tipo I) o funcional ( AEH tipo II) del factor C1 inhibidor del sistema del complemento. Como consecuencia se produce hinchazón en diversas localizaciones a través de un mediador bioquímico denominado bradicinina. Existen algunos desencadenantes conocidos, como la manipulación de la cavidad oral o de la vía respiratoria superior, algunos fármacos (anticonceptivos orales que contengan estrógenos, antihipertensivos del grupo de los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina), las infecciones y los traumatismos. En muchas ocasiones no se reconoce un precipitante concreto.
El AEH suele debutar en edad infantil y y se agrava a partir de la pubertad. Los ataques pueden afectar a cualquier órgano y pueden ser letales si afectan a la vía aérea superior. Sin embargo, el diagnóstico suele ser tardío debido a la inespecificidad de los síntomas:
- Edema en manos, brazos, piernas, labios, párpados, lengua, garganta o genitales
- Obstrucción de la vía aérea superior. Existe riesgo vital.
- Episodios recurrentes de dolor abdominal sin causa aparente. Puede llegar a ser grave, simular causa quirúrgica, ocasionar deshidratación y/o shock hipovolémico.
La frecuencia y la intensidad de los ataques son muy variables. Varían tanto en un mismo paciente, como en los familiares afectados por la misma mutación genética.
El diagnóstico se realiza a través de un análisis de sangre, donde se objetiva una disminución del C4 del complemento y del C1 inhibidor (actividad y/o cantidad). El estudio genético establece el diagnostico definitivo.
Tratamiento
Los ataques causados por esta enfermedad no responden al tratamiento antialérgico habitual -corticosteroides, antihistamínicos, adrenalina-. Se han de tratar con medicación específica, por lo que es fundamental establecer la sospecha en la crisis aguda. Los objetivos del tratamiento se basan en 3 principios:
- Tratar las crisis que aparezcan (tratamiento de las crisis)
El inhibidor específico de C1 es el tratamiento de primera elección para los ataques agudos, en los países en los que está disponible. Se recomienda su uso via intravenosa para el tratamiento de las crisis en niños. La dosis recomendada es de 20 U/kg. El icatibant (un antagonista del receptor B2 de bradicinina, subcutáneo) es una alternativa válida aprobada para su uso en niños mayores de 2 años.
- Prevención en situaciones de riesgo especial (prevención o profilaxis a corto plazo)
Se recomienda realizar profilaxis a corto plazo con inhibidor C1 purificado intravenoso ante procedimientos quirúrgicos o manipulaciones dentales/ en la cavidad oral (aplicable de 6 horas a 1 hora antes).
- Evitar o disminuir la aparición de crisis a lo largo del tiempo (prevención o profilaxis a largo plazo).
La necesidad de profilaxis a largo plazo deberá ser individualizada para cada paciente.
Dra. Krasimira Baynova. UGC Alergología, CSUR Angioedema hereditario. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. Comité de Alergia Infantil de SEAIC
Enlaces de interés:
- Asociación Española de Angioedema Familiar: https://angioedema-aedaf.haei.org/
- US Hereditary Angioedema Association – HAEA (Estados Unidos): https://es.haea.org/
Bibiliografía
- Frank MM, Zuraw B, Banerji A, Bernstein JA, Craig T, Busse P, et al. Management of children with hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. 2016;138:e20160575.
- Farkas and HAWK International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy.2017 Feb; 72(2): 300–313. PMID: 27503784.
- https://angioedema-aedaf.haei.org/wp-content/uploads/2019/03/GUIA- PACIENTE-NEW-V4.pdf